Диагностика синдрома Жильбера — это молекулярно-генетический анализ, выявляющий мутацию в гене UGT1A1 (увеличение количества ТА-повторов в промоторной области). Тест определяет снижение активности фермента, перерабатывающего билирубин, подтверждая доброкачественную гипербилирубинемию, и проводится по крови, часто показывая генотип 7ТА/7ТА.
Показания к анализу:
- Стойкое или периодическое повышение непрямого билирубина при нормальных «печеночных пробах» (АЛТ, АСТ, ГГТП).
- Желтушность склер или кожи.
- Наличие синдрома у близких родственников.
