Определение 8 частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2

Определение 8 частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 — это высокоточный метод ПЦР-диагностики, выявляющий наследственную предрасположенность к раку молочной железы и яичников. 

Что входит в анализ (8 частых мутаций)

Анализ фокусируется на наиболее клинически значимых для российской популяции мутациях, которые передаются по наследству: 

- Мутации в гене BRCA1: В основном это структурные изменения (делеции/инсерции), такие как 5382insC (самая частая), 185delAG, 4153delA, 2080delA, 300T>G (C61G).

- Мутации в гене BRCA2: Чаще всего проверяется мутация 6174delT

Кому рекомендован анализ:

- Женщинам, у которых родственники болели раком молочной железы или яичников (особенно в молодом возрасте).

- Пациенткам с уже диагностированным раком груди/яичников для определения тактики лечения.

- Мужчинам с семейной историей рака груди или простаты.